Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Синдром Моркио

Синдром Моркио
MPS Morquio kl.jpeg
Синдром Моркио: на рентгенограмме с двух сторон отмечается укорочение шейки бедра, в результате чего уменьшается поперечник таза; крылья подвздошных костей неправильной формы; характерна вальгусная деформация нижних конечностей
МКБ-10 E76.2
МКБ-10-КМ E76.219 и E76.210
МКБ-9 277.5
OMIM 253000
DiseasesDB 30807
MedlinePlus 001206
eMedicine ped/1477 
MeSH D009085
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркионаследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

Эпоним

Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935).

Классификация

Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:

  • тяжёлую или классическую,
  • промежуточную,
  • лёгкую.

Наследование

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.


Новое сообщение